Câmara dos Deputados Câmara dos Dep...

Comissão da Câmara debate as dificuldades enfrentadas pelas pessoas com síndrome de Pompe

Pompe resulta da deficiência ou ausência de uma enzima levando ao acúmulo de glicogênio e causando danos musculares irreversíveis

10/06/2024 às 16h36
Por: João Maria Fonte: Agência Câmara
Compartilhe:
Depositphotos
Depositphotos

A Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados promove, nesta terça-feira (11), audiência pública sobre as dificuldades enfrentadas pelas pessoas com síndrome de Pompe e o protocolo clínico do Sistema Único de Saúde (SUS) para a doença.

O debate será realizado a partir das 16 horas, no plenário 13.

A audiência será interativa, confira a lista de convidados e mande suas perguntas .

O deputado Sargento Portugal (Pode-RJ), que solicitou o debate, explica que a doença de Pompe resulta da deficiência ou ausência da enzima alfaglicosidase ácida (GAA), levando ao acúmulo de glicogênio e causando danos musculares irreversíveis.

Os sintomas variam em gravidade, mas incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldades respiratórias e complicações cardíacas, com a falência respiratória sendo a principal causa de morte na forma de início tardio da doença.

De acordo com a Associação Brasileira de Pompe, a doença tem incidência de um a 40 casos para cada 50 mil nascimentos. No Brasil, estima-se que há 170 pessoas em tratamento atualmente.

Demora no diagnóstico
"Apesar da disponibilidade de testes rápidos e simples para diagnóstico, muitos pacientes enfrentam atrasos significativos até receberem o diagnóstico correto, o que pode levar até 13 anos após o início dos sintomas", afirma o deputado. Esse atraso no diagnóstico compromete a eficácia do tratamento e agrava o sofrimento dos pacientes.

O tratamento padrão para a Doença de Pompe envolve a terapia de reposição enzimática e é eficaz na estabilização ou melhoria dos sintomas. "No entanto, o acesso a esse tratamento é limitado, especialmente para pacientes mais velhos ou com início tardio da doença, devido a restrições no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas atual", acrescenta o deputado Sargento Portugal.

Ele1 - Criar site de notícias